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            耳聾基因篩查通過了就高枕無憂了嗎?
            • 發布人:A_dmin789
            • 時間:2023-04-26
            • 點擊:292
            • 來源:

            眼睛是心靈的窗戶,耳朵是思維的大門。

            我國聽力障礙人群2054萬,且每年以2-3萬聾兒的速度在增長。

            為了使聽力障礙能夠被早期發現并早期干預,我國規定所有新生兒需進行聽力篩查。

            現如今,聽力篩查已全覆蓋,部分篩查未通過的新生兒在經過篩查-診斷程序后,如確診有聽力障礙,針對不同的病因進行不同的干預,能做到聾而不啞。

            隨著科學技術的發展,耳聾的病因不斷明確,耳聾致病因素中遺傳因素占60%[1]。在我國人群中耳聾基因變異攜帶率約為6.3%[2],即每100個聽力正常的人群中,就有6人攜帶了耳聾突變基因。

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            遺傳性耳聾是什么?

            遺傳性耳聾是一種單基因遺傳病,由于遺傳物質發生改變導致,并以常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、線粒體遺傳等模式傳遞給后代。根據研究顯示,80%以上聽力障礙的患者父母聽力均正常,遺傳性耳聾猶如一個“隱性殺手”代代相傳。

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            耳聾基因篩查是什么?

            新生兒耳聾基因篩查是在新生兒出生后3天內進行足跟血采集,篩查常見耳聾易感基因的熱點突變??梢约皶r發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒,以及藥物性耳聾敏感兒,從而實現早期診斷和預警,是對新生兒聽力篩查的有效補充。新生兒聽力篩查與耳聾基因聯合篩查能夠將出生后三個月的聽力損失檢出率提高13%。

            耳聾基因篩查通過了就高枕無憂了嗎?

            很多家長做完基因篩查通過了就認為沒有問題,這個想法是錯誤的!

            基因篩查必須聯合聽力篩查,如同前面提到的,基因篩查只是檢測最常見的耳聾基因的最常見的熱點變異位點,對那些相對低發的耳聾基因或所篩查基因的罕見變異位點,常規的篩查方式可能會出現漏篩。因此,即使聯合篩查通過也不能說明就完全沒有耳聾遺傳的問題。此外,在遺傳性聽力損失中,除了先天性聽力損失外,還有遲發性或進行性聽力損失,即出生和幼年時期聽力正常,進入青春期或成年后才出現聽力損失,雖然發現了一些基因與這個現象關聯,但這部分疾病的機制尚不是十分明確,還可能與噪聲等環境因素相關。因此,基因篩查通過只是說明新生兒沒有攜帶中國人群最常見的耳聾基因變異,同時必須結合聽力篩查的結果以及各年齡段的聽力檢查隨訪情況等綜合評估,并不能代表終生的情況。

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            本文審核專家

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            劉建兵,鹽城市婦幼保健院醫學遺傳中心主任,上海交通大學醫學院婦產科(生殖遺傳方向)碩士及遺傳學博士,碩士生導師。從事產前診斷工作十余年,擅長各種常見遺傳病的基因診斷和單基因遺傳病的產前診斷?,F為江蘇省醫師協會遺傳醫師分會委員和鹽城市醫學會醫學倫理學分會委員,江蘇省研究型醫院學會罕見病專業委員會委員。主持市級以上課題3項,參與江蘇省科技廳社發重大示范項目1項。目前已發表論文 10 余篇,其中 SCI 收錄論文6篇,中華類論文1篇。每周二、周四產前診斷中心遺傳咨詢專家門診 。

            參考文獻

            [1]中國耳聾基因篩查與診斷臨床多中心研究協作組, 全國防聾治聾技術指導組. 遺傳性耳聾基因篩查規范[J].中華醫學雜志, 2021, 101(2): 97-102. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20201029-02957.

            [2]《遺傳性耳聾基因變異篩查技術專家共識》專家組,國家衛生健康委員會臨床檢驗中心產前篩查與診斷實驗室室間質評專家委員會,國家衛生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查實驗室室間質評專家委員會.遺傳性耳聾基因變異篩查技術專家共識[J].中華醫學遺傳學雜志,2019, 36(3): 195-198.

            [3]王秋菊.新生兒聽力與基因聯合篩查330,2021.

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            ??知識鏈接

            我國常見遺傳性耳聾基因有哪些?

            目前疾病與基因數據庫顯示與耳聾相關的基因可能有400余種,但在中國人群中有明確常見耳聾相關致病基因如GJB2先天性耳聾、GJB3后天高頻感音神經性耳聾、SLC26A4一巴掌致聾、線粒體12SrRNA一針致聾。新生兒耳聾基因篩查主要對以上4個基因的熱點突變位點進行篩查,我院目前提供4個基因20個位點篩查項目及確診實驗。

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            基因

            耳聾表現

            正常人攜帶率

            聾人攜帶率

            遺傳方式

            GJB2

            先天性重度以上感音神經性耳聾

            2%-3%

            21%

            常染色體隱性遺傳

            SLC26A4

            先天性耳聾

            遲發性耳聾

            “一巴掌致聾”

            1%-2%

            14.5%

            常染色體隱性遺傳

            12SrRNA

            藥物性耳聾

            “一針致聾”

            0.3%

            4.4%

            母系遺傳

            GJB3

            后天性高頻感音神經性耳聾

            N/A

            常染色體顯性和隱性遺傳

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            為什么新生兒需要進行聽力篩查與耳聾基因聯合篩查?

            根據新生兒疾病篩查管理辦法規定,所有新生兒都應及早進行聽力篩查,有助于在語言發育前及時發現有聽力障礙的孩子并進行干預。單純的聽力篩查僅發現先天性聽力損失的患兒,然而,并不是所有聽力障礙的孩子出生時即有臨床癥狀,如遲發性及藥物性耳聾和大前庭水管綜合征的新生兒,出生后二三個月里表現聽力正常,但在后期發育過程中可能由于藥物等誘因導致聽力損失。新生兒聽力篩查及耳聾基因聯合篩查可擴大對這類聽覺異常兒童的預測范圍,發現更多的聽覺缺陷患兒,及早干預,避免因聾致啞。

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            新生兒耳聾基因篩查臨床意義?

            1、發現藥物性耳聾高危個體,終生禁用耳毒性藥物并預防家庭成員發生藥物性耳聾;

            2、發現先天性耳聾(GJB2基因異?;純海?/font>,及早安裝助聽器或人工耳蝸植入,避免孩子由聾致啞,早篩查早干預;

            3、發現遲發性耳聾(SLC26A4基因異?;純海?,通過生活指導,避免并延緩耳聾發生;

            4、能更早發現耳聾突變基因的攜帶者,一次檢測,終生受用,耳聾基因攜帶狀態可以指導以后婚育情況,為再次生育保駕護航。

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            鹽城市婦幼保健院耳聾基因檢測須知

            u?適用人群

            所有新生兒及懷疑聽力障礙嬰幼兒童

            u?檢測內容

            GJB24個位點)、SLC26A411個位點)、GJB32個位點)、12SrRNA3個位點

            u?我院檢測流程

            檢測前咨詢(產科病房、耳鼻喉科門診、遺傳咨詢門診)→填寫申請單&知情同意書→足跟血或靜脈血樣本采集→檢測→報告發放→遺傳咨詢(遺傳咨詢門診)

            u?樣本類型

            干血斑樣本(篩查)、靜脈血(確診實驗)

            u?報告周期

            15個工作日左右

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            聽力篩查中心

            產前診斷中心

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