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            科普講堂丨守護聽力健康 新生兒耳聾基因篩查來護航
            • 發布人:A_dmin789
            • 時間:2023-10-12
            • 點擊:188
            • 來源:

            我們知道寶寶出生后,在出院前需要進行聽力篩查,檢查寶寶的耳朵是不是有聽力下降,并盡早確診和干預,來避免寶寶又聾又啞的情況。

            此外,很多寶爸寶媽會發現,寶寶除了要在耳朵里插個耳塞做聽力檢查,醫生有時還會建議給寶寶采個足跟血做耳聾基因的篩查。

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            寶爸寶媽可能會疑惑,檢查聽力正常小朋友為什么還要查耳聾基因?有什么用嗎?

            今天,我們就來看看新生兒聽力篩查時,聯合做耳聾基因篩查到底有什么用。

            為什么要進行新生兒聽力與基因聯合篩查?

            隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展和臨床經驗的積累,逐漸發現新生兒聽力篩查存在局限性:即單純進行新生兒聽力篩查,可以發現先天性聽力損失的患兒,但并不是所有的聽力損失均會在出生后立即表現出來。

            如:巨細胞病毒感染、彭德萊綜合征、非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽力損失、隱性遺傳的前庭水管擴大以及 12SrRNAm.1555A>G 或者m.1494C>T 突變等與遺傳相關的疾病均可表現為出生時聽力正常,出生后隨著年齡增加會出現遲發性聽力損失,或者在后天發育過程中因為環境因素(頭部輕微外傷、使用氨基糖苷類抗生素)導致聽力損失。

            如果我們提前知曉小朋友常見耳聾易感基因攜帶情況,可對一些致聾因素進行規避。即使不能完全避免聽力損失的發生,但可以加強對這些進行性聽力損失的患兒進行嚴密隨訪和盡早干預也可以明顯提高兒童的言語發育和交流能力。

            因此,在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎上融入耳聾易感基因分子篩查的理念,對于早期發現、早期干預以及早期治療意義重大。

            新生兒聽力與基因聯合篩查可以第一時間發現聽力損失者、發現易感基因攜帶者、發現氨基糖苷類抗生素藥物敏感者,最為重要的是聯合篩查可提供更有價值的群體分子遺傳學信息,有利于實現聽力損失相關疾病的早期診斷、干預和康復。結合定期的隨診及監測,新生兒聽力與基因聯合篩查是目前最為有效的新生兒耳聾篩查策略。

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            耳聾基因篩查的流程是什么?

            適用人群:所有新生兒及懷疑聽力障礙嬰幼兒童

            檢測內容:GJB2(4個位點)、SLC26A4(11個位點)、GJB3(2個位點)、12SrRNA(3個位點)

            我院檢測流程:檢測前咨詢(產科病房、耳鼻喉科門診、遺傳咨詢門診)→填寫申請單&知情同意書→足跟血或靜脈血樣本采集→檢測→報告發放→遺傳咨詢(遺傳咨詢門診)

            樣本類型:干血斑樣本(篩查)、靜脈血(確診實驗)

            報告周期:20個工作日左右

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            耳聾基因篩查未通過該怎么辦?

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            耳聾基因篩查未通過,可以根據其基因的致病性質,采取正確的預防、治療措施,給予早期觀察及定期復查,早期干預早期治療,避免孩子嚴重聽力損失的出現。如線粒體12S rRNAm.1555A>G 或者m.1494C>T未通過,可以對患者及其親屬進行用藥指導,避免使用氨基糖苷類藥物,以免發生因用藥不當而導致的醫源聽力損失。

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            因此,我們可以了解到寶寶在出生后不久,進行聽力篩查和耳聾基因的聯合篩查,能及時地篩查出聽力異常的患兒,更早地發現遲發型聽力損失高危兒,以便早期對患兒進行干預、康復。

            還有一些耳聾基因的相關知識點,大家可以查看往期知識鏈接→耳聾基因篩查通過了就高枕無憂了嗎?

            本文審核專家

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            劉建兵,鹽城市婦幼保健院醫學遺傳中心主任,上海交通大學醫學院婦產科(生殖遺傳方向)碩士及遺傳學博士,碩士生導師。從事產前診斷工作十余年,擅長各種常見遺傳病的基因診斷和單基因遺傳病的產前診斷?,F為江蘇省醫師協會遺傳醫師分會委員和鹽城市醫學會醫學倫理學分會委員,江蘇省研究型醫院學會罕見病專業委員會委員。主持市級以上課題3項,參與江蘇省科技廳社發重大示范項目1項。目前已發表論文 10 余篇,其中 SCI 收錄論文6篇,中華類論文1篇。每周二、周四產前診斷中心遺傳咨詢專家門診 。

            參考文獻

            王秋菊.新生兒聽力與基因聯合篩查330問,2021.

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            聽力篩查中心


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